Werte

Down-Syndrom: Frühdiagnose in der Schwangerschaft


Das Down-Syndromist eine genetische Störung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21 verursacht wird. Es tritt eine Trisomie von Paar 21 auf, die durch das Vorhandensein eines variablen Grades an kognitiven Behinderungen und besonderen körperlichen Merkmalen gekennzeichnet ist, die dem betroffenen Kind mit ein erkennbares Aussehen verleihen Down-Syndrom.

Die genauen Ursachen des Chromosomenüberschusses beim Down-Syndrom sind noch unbekannt, obwohl dies statistisch mit einem Alter der Mutter von mehr als 35 Jahren zusammenhängt. Kinder mit Down-Syndrom sind prädisponiert für Herz-, Verdauungs- und endokrine Erkrankungenaufgrund des Überschusses an Proteinen, die vom zusätzlichen Chromosom synthetisiert werden.

Gemeinsame Merkmale sind die besondere Physiognomie, ein allgemeiner Mangel an Muskeltonus, ein variabler Grad an kognitiver Behinderung und Wachstumsverzögerung.

Das Risiko eines Down-Syndroms beim Baby kann frühzeitig mit dem Triple-Screening-Test und mit bestimmt werden der Ultraschall des ersten Schwangerschaftstrimesters, der die Nackentransparenz misst. Beide Tests können positive Marker ergeben, aber die Gewissheit des Down-Syndroms wird erst nach einer Amniozentese erhalten, bei der das genetische Material durch eine Probe fötalen Fruchtwassers analysiert wird.

Die Analyse der kryonischen Zotten ermöglicht die Diagnose des Down-Syndroms oder bestätigen Sie häufiger, dass es nicht vorhanden ist. Da sowohl Amniozentese- als auch Chorionzotten-Tests Verfahren sind, bei denen ein geringes Risiko für eine Infektion oder einen Verlust des Fötus besteht, werden sie im Allgemeinen nur Frauen angeboten, deren Chancen auf ein Baby mit chromosomalen oder anderen Geburtsfehlern höher als normal sind.

Ärzte schlagen häufig vor, eine Amniozentese durchzuführen, wenn eine Frau ein abnormales Ergebnis beim Alpha-Fetoprotein (AFP) -Test hat, einem Bluttest, der in der 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Dieser Test kann in etwa 35 Prozent der Fälle das Vorhandensein eines Down-Syndroms nachweisen. Eine neuere Version dieses Tests, die AFP und auch die Spiegel von zwei Schwangerschaftshormonen misst, kann anscheinend in etwa 60 Prozent der Fälle das Vorhandensein eines Down-Syndroms nachweisen. Diese Blutuntersuchungen werden jedoch nicht zur endgültigen Diagnose des Syndroms verwendet, da es sich nur um Voruntersuchungen handelt, die auf die Notwendigkeit einer Amniozentese hinweisen.

Im Allgemeinen beträgt die Wahrscheinlichkeit, in jeder folgenden Schwangerschaft ein weiteres Baby mit Down-Syndrom zu bekommen, 1 Prozent zuzüglich des Altersrisikos der Mutter. Dennoch, Wenn das erste Kind ein Down-Syndrom hat, sind die Chancen, ein weiteres Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, stark erhöht. Wenn bei einem Baby der Verdacht auf ein Down-Syndrom besteht, entnehmen Ärzte normalerweise eine Blutprobe für eine Chromosomenanalyse (Karyotyp genannt). Dieser Test wird verwendet, um festzustellen, ob das Baby ein Down-Syndrom hat, und um die entsprechende Chromosomenanomalie zu identifizieren. Diese Informationen sind wichtig, um das Risiko für Eltern bei zukünftigen Schwangerschaften zu bestimmen. Auf diese Weise können die Eltern an einen Genetiker überwiesen werden, der die Ergebnisse dieser Analyse ausführlich erläutern und die Risiken eines erneuten Auftretens dieses Phänomens in einer anderen Schwangerschaft aufzeigen kann.

Am stärksten gefährdet sind Paare, die bereits ein Baby mit Down-Syndrom bekommen haben, Mütter oder Väter, deren Chromosom 21 neu angeordnet wurde, und Mütter über 35 Jahre. Das Risiko eines Down-Syndroms steigt mit dem Alter der schwangeren Mutter. So besteht bei ungefähr einem von 1.250 Kindern das Risiko, bei einer 25-jährigen Frau mit Down-Syndrom geboren zu werden. Dieses Risiko steigt jedoch bis zum Alter von 30 Jahren auf eins zu 952 und steigt weiter zu einem von 378 Kindern an, wenn die Mutter 35 Jahre alt ist. Mit 40 Jahren steigt das Risiko, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen, auf eines von 106 Babys.

Konsultierte Quellen:
- Fundació Catalana Síndrome de Down
- Down-Valencia-Syndrom-Stiftung
- Spanische Verbände
- Internationale Verbände

Sie können weitere Artikel ähnlich wie lesen Down-Syndrom: Frühdiagnose in der Schwangerschaft, in der Kategorie Down-Syndrom vor Ort.


Video: Realtalk Diagnose Trisomie 21 - unsere Geschichte #Trisomie#Downsyndrom#Mutterliebe (Kann 2021).