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Mukoviszidose bei Kindern


Das Mukoviszidose Es ist eine häufige genetische Krankheit in der kaukasischen Rasse. Es betrifft 1 / 2.500-5.000 lebende Neugeborene. Es ist sekundär zur Veränderung eines Gens namens CFTR, das die Produktion eines Proteins codiert, das auch CFTR genannt wird. Dieses Protein befindet sich in der Zellmembran und reguliert den Durchgang von Molekülen, die als Ionen bezeichnet werden, in die Zelle.

Mukoviszidose ist eine seltene, chronische und vererbte Krankheit, die sich auch in der Kindheit manifestiert. Es betrifft hauptsächlich die Lunge und das Verdauungssystem.

Wenn dieses Protein (CFTR) in der Zellmembran vorhanden ist, kommt es zu Fehlfunktionen, einige dehydrierte und dicke Sekrete, die am Ende die Drüse verstopfen, die sie erzeugt. So sind Bauchspeicheldrüse, Lunge, Darm, Leber, Nebenhöhlen, Genitaldrüsen usw. betroffen. Interessanterweise sind alle Sekrete trocken, mit Ausnahme von Schweiß, der im Überschuss produziert wird. Normalerweise sagen die Eltern dieser Kinder beim Küssen, dass sie „nach Salz schmecken“.

Die wichtigsten klinischen Manifestationen sind sekundär zu schlechte Bauchspeicheldrüsenfunktion (Lebensmittel werden nicht richtig verdaut, daher ist die Gewichtszunahme unzureichend) und Atemprobleme. Eine Lungenbeteiligung bestimmt das Überleben dieser Patienten. Daher sind Dilatationen der Bronchien, Bronchitis, Lungenentzündung usw. häufig.

Die Diagnose umfasst verschiedene Maßnahmen, wie z Schweißtest oder genetische Studie. Es gibt ein Früherkennungsprogramm, das an einigen Orten funktioniert (z. B. in der Gemeinschaft Madrid, Spanien). Dies erfolgt durch Neugeborenen-Screening (allgemein als "Fersentest" bekannt).

Die Behandlung erfolgt multidisziplinär (Gastroenterologen, Pulmonologen, Rehabilitatoren, Ernährungswissenschaftler). Es gibt sehr bemerkenswerte spezifische Einheiten in verschiedenen Krankenhäusern, wie dem Hospital Doce de Octubre in Madrid (Spanien). Heute werden immer bessere Überlebensraten erreicht.

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