Werte

Angelman-Syndrom in der Kindheit


Das Angelman-Syndrom ist eine seltene Krankheit, deren wichtigste physikalische Eigenschaft sein kann ein fast permanentes Lächeln, was diesen Kindern ein glückliches Aussehen gibt. Genau deshalb wurden sie gerufen Marionettenkinder.

Als seltene Krankheit angesehen, Angelman-Syndrom Es handelt sich um eine neurologische Entwicklungsstörung, von der 1 von 10.000 bis 20.000 geborenen Kindern betroffen ist.

Ihre Ursache ist genetisch bedingt und in den meisten Fällen nicht erblich, dh sie tritt zufällig auf. Dies liegt daran, dass die Funktion eines Gens (UBE3A) auf dem Chromosom 15 der Mutter gestört ist. Das heißt, diese Kinder haben, anstatt beide Chromosomen 15 zu haben, eines vom Vater und das andere von der Mutter, eine vollständige oder teilweise Abwesenheit des mütterlichen Chromosoms 15, in dem sich dieses Gen befindet. In letzter Zeit wurde entdeckt, dass dieses Gen (UBE3A) dasjenige ist, das das Syndrom verursacht.

1. Es gibt eine erhebliche geistige Behinderung, was bedeutet, dass diese Menschen nicht autonom sein können. Das heißt, sie brauchen in den allermeisten Fällen Hilfe beim Essen, Waschen, Anziehen, Bewegen ... und in keinem Fall können sie unabhängig leben. Wenn sie einen Intelligenztest bestanden hätten, wäre dies gleichwertig ungefähr 3 Jahre alt, oder weniger.

2. Sie haben Schwierigkeiten in ihren Bewegungen, Zittern, einen schaukelnden, unsicheren, ungeschickten Gang. Sie neigen dazu, beim Gehen die Hände zu heben, als würden sie mit den Flügeln schlagen. Auch seine Feinmotorik ist betroffen.

3. Ein hoher Prozentsatz von ihnen leidet an verschiedenen Arten von Epilepsie, die nicht immer leicht zu kontrollieren sind.

4. Der Schlaf ist gestört, was bedeutet, dass es Kinder gibt, die nur 3 Stunden schlafen können. Dies ist ein sehr ernstes Problem, sowohl für die Entwicklung des Kindes als auch für das Zusammenleben zu Hause.

5. Sie haben hyperaktives Verhalten und sind sehr leicht erregbar, mit sehr kurzen Aufmerksamkeitsspannen.

6. Seine Persönlichkeit ist umgänglich, liebevoll, lächelnd und leicht zu lachen. Ihr Lachen ist sehr ansteckend und macht diejenigen, die bei ihnen sind, unfähig, ihrem eigenen auszuweichen. Ein Glas Wasser fallen zu lassen, kann zum Beispiel das lustigste auf der Welt sein.

7. Fast völlige Abwesenheit von Sprache. Es gibt Kinder, die einige Worte sagen können, aber auf keinen Fall ist es das Hauptkommunikationssystem. Diese Kinder müssen mit Gesten, Zeichen oder Bildern kommunizieren, die das Fehlen von Wörtern ausgleichen. Und das muss schon in jungen Jahren gelehrt werden. Es ist sehr schwierig, mit autistischen Merkmalen zu kommunizieren, was das Erlernen alternativer Kommunikationssysteme (mit Zeichen oder Bildern) noch komplexer macht.

Dieses Syndrom es hat heute keine HeilungAber es wird viel geforscht, einige davon sind sehr vielversprechend. Obwohl es sich um eine seltene Krankheit handelt und als solche normalerweise nicht untersucht wird, besteht der Vorteil des Angelman-Syndroms darin, dass nur ein Gen betroffen ist. Und es scheint, dass dieses Gen mit anderen Krankheiten oder Störungen wie Parkinson oder Autismus-Spektrum-Störung zusammenhängt. Es gibt also mehrere Labors und Universitäten auf der ganzen Welt, die verschiedene Behandlungsmethoden untersuchen.

Sie können weitere Artikel ähnlich wie lesen Angelman-Syndrom in der Kindheit, in der Kategorie Kinderkrankheiten vor Ort.


Video: Our Daughters RARE DIAGNOSIS - Angelman Syndrome (Kann 2021).