Gesundheit

Was ist das Kabuki-Maskensyndrom bei Kindern?


Sicherlich haben Sie jemals von Kabuki gehört, dem traditionellen japanischen Theater, in dem die Schauspieler ein ganz besonderes Make-up verwenden, um eine Art Maske zu haben. Das Gesichtsaussehen der Betroffenen Kabuki-Maskensyndrom, Das Thema, das wir in diesem Beitrag diskutieren werden, erinnert ziemlich an diese Maske, daher der Name, unter dem diese seltene Krankheit bekannt ist.

Es ist ein sehr spezielles und sehr aktuelles Krankheitsbild. Der erste beschriebene Fall stammt aus dem Jahr 1981 und bis heute wurden weltweit nur 400 Fälle diagnostiziert, weshalb er zur Gruppe der sogenannten gehört seltene Krankheiten. Gerade wegen seiner geringen Inzidenz ist es interessanter, es zu verbreiten und den Betroffenen maximalen Schutz zu bieten.

Im Guiainfantil.com Wir möchten Antworten auf all die Fragen geben, die rund um das Internet generiert werden Kabuki-Maskensyndrom.

1. Betrifft es selektiv Menschen japanischer Herkunft?
Nein, die ersten beschriebenen Fälle hatten östlichen Ursprung, aber nach dem Kabuki-Maskensyndrom Fälle häuften sich, Patienten kaukasischer Herkunft wurden ebenfalls gemeldet.

2. Ist es bei Frauen häufiger als bei Männern?
Zu diesem Zeitpunkt gibt es keinen Unterschied und es gibt keine Statistiken, die sicherstellen, dass ein Geschlecht anders als das andere betroffen ist, sodass Jungen und Mädchen gleichermaßen geschädigt werden können.

3. Ist die Ursache, die das Auftreten dieses Syndroms verursacht, bekannt?
Die ersten beschriebenen Fälle hatten kein spezifisches Vererbungsmuster. Sie waren daher ohne ersichtlichen Grund sporadisch. Später wurden mehrere implizite genetische Mutationen identifiziert, in Fällen mit autosomal dominanter Vererbung.

4. Was sind die wichtigsten klinischen Manifestationen?
Es wurde eine Vielzahl von Veränderungen beschrieben, wie rezidivierende Otitis, Gallengangsatresie, niedrige Blutplättchen oder niedrige Immunglobuline, geistige Behinderung, ektodermale Veränderungen (Zahn- und Haarbeteiligung) oder Kleinwuchs.

Andere signifikante klinische Manifestationen sind Veränderungen des Skeletts (breite Finger, Veränderungen der Handfalten und der Polster der Finger und Zehen), Hypotonie (es ist eine Form der Muskelschwäche, gekennzeichnet durch die Tatsache, dass die Muskeln einen geringen Widerstand gegen Bewegungen bieten Die Schwäche ist typischerweise im Gesicht sowie im Skapulier- und Beckengürtel größer, daher bezeichnen einige Autoren diese Entität als facioscapulohumerale Dystrophie), ein Gesicht mit geringer Ausdruckskraft (aufgrund des Tonusverlustes der Gesichtsmuskeln). Auftreten eines Epicantus (Falten am inneren Augenwinkel), gewölbter Augenbrauen, einer breiten und niedergedrückten Nase (als wäre es eine Boxernase) und unvollständiger Verschluss des Gaumens (der nicht immer auftritt).

5. Unter welchen Bedingungen überleben Menschen mit Kabuki-Maskensyndrom?
Das Fortschreiten des Muskelproblems bestimmt die Überlebensrate von Menschen mit Kabuki-Syndrom. Das Problem ist, dass der Zwerchfellmuskel, der die Atmung bedingt, nicht mehr richtig funktioniert.

6. Kann der Ausbruch der Krankheit verhindert werden?
In betroffenen Familien mit dem Wunsch nach Nachkommen kann eine Embryoselektion vor der Implantation (Auswahl von Embryonen, die nicht unter dem genetischen Defekt leiden) und eine anschließende In-vitro-Fertilisation durchgeführt werden. Dies ist die sogenannte Karyomapping-Technik.

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