Kinderkrankheiten

Seltene Krankheiten bei Kindern


Seltene Krankheiten (Rare Diseases, RA) erhalten diesen Namen, weil es sich um seltene Krankheiten handelt, dh jede dieser Krankheiten betrifft nur wenige Menschen. Schätzungen zufolge gibt es rund 8.000 seltene Krankheiten, von denen 75 Prozent genetischen Ursprungs sind Denn an der Entwicklung dieser Krankheiten sind nach den neuesten durchgeführten Studien mehr als 2.300 Gene beteiligt.

Dies liegt daran, dass ein Gen zahlreiche Mutationen hervorrufen kann, obwohl einige von ihnen häufiger sind als andere. Bei seltenen Krankheiten muss berücksichtigt werden, dass ein Defekt in einem bestimmten Gen verschiedene Krankheiten verursachen kann.

Insgesamt sind etwa 6 bis 8 Prozent der Bevölkerung von seltenen Krankheiten betroffen. In Spanien sind rund 3 Millionen und in der Europäischen Union rund 20 Millionen betroffen.

Es wird geschätzt, dass 2/3 der Gesamtzahl vor dem 2. Lebensjahr beginnen und 35 Prozent der Todesfälle im ersten Lebensjahr, 10 Prozent zwischen dem 1. und 5. Lebensjahr und 12 Prozent verursachen. Prozent zwischen 5 und 15 Jahren. Es wurde gesagt, dass 1 von 4.000 Kindern krank geboren wird.

In der Europäischen Union (EU) gelten Krankheiten mit einer Prävalenz von weniger als 5 pro 10.000 Einwohner als seltene Krankheiten, aber es werden auch Zahlen von weniger als 2 pro 10.000 behandelt. Je nach Land variieren die Zahlen.

Das gemeinsame Merkmal seltener Krankheiten ist, dass sie in der Bevölkerung selten sind, dh die Prävalenz jeder dieser Krankheiten in der Bevölkerung beträgt weniger als 5 pro 100.000 Einwohner. Diese Pathologien sind sehr heterogen und vielfältig. Sie haben einige Eigenschaften, die sie von den anderen unterscheiden:

1. Die Diagnose ist normalerweise komplex und es erfordert hochspezialisierte Kenntnisse und Techniken oder ist besonders komplex (manchmal werden die notwendigen Tests nur in sehr wenigen Zentren durchgeführt).

2. Sie erfordern ein hochspezialisiertes medizinisches Management und sie erfordern die Teilnahme mehrerer Fachgebiete und verschiedener Disziplinen.

3. Sie sind im Allgemeinen schwere KrankheitenChronisch und in vielen Fällen behindernd erfordern sie normalerweise eine spezielle, komplexe und lang anhaltende Pflege.

4. Es wird geschätzt, dass sich die Diagnose zwischen 5 und 10 Jahren verzögert. Nur etwa 250 Krankheiten sind in der Internationalen Klassifikation der Krankheiten (ICD) der Weltgesundheitsorganisation mit einem Kodex versehen, was ihren Ansatz noch schwieriger macht.

Manchmal handelt es sich um wenig bekannte Krankheiten, manchmal sind sie bekannt, aber aufgrund ihrer Seltenheit in der klinischen Praxis werden sie bei der Erstdiagnose nicht berücksichtigt. Wenn die Krankheit schwerwiegend ist und sich schnell entwickelt, kann sie ohne Behandlung zum Tod eines Neugeborenen führen oder Folgen hinterlassen.

Symptome können von Geburt an vorhanden sein und man muss an eine seltene Krankheit denken, wenn sie für keine andere typisch sind oder eine atypische Assoziation von Symptomen besteht. Sie können in jedem Alter auftreten, geben aber vor allem in den ersten beiden Lebensjahren ihr Debüt.

Gerade weil es eine kleine Anzahl von Menschen betrifft, ist die Forschung langsam vorangekommen. In den letzten Jahren haben sich die Labortechniken jedoch verbessert und die Anzahl der Diagnosen hat zugenommen. Derzeit können bereits mehr als 50 verschiedene genetische Erkrankungen mit nur einer Papierblutprobe des Neugeborenen nachgewiesen werden. Ziel ist es, wirksamere Behandlungen zu finden, die zwar nicht heilend wirken, aber die Lebensqualität der Betroffenen verbessern.

Rat. Professorin María Teresa García Silva, Koordinatorin der Abteilung für mitochondriale Erkrankungen und erbliche Stoffwechselkrankheiten, der pädiatrischen Abteilung für seltene Krankheiten des Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid.

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Video: Seltene Krankheiten: Raphael hofft auf die Forschung! (September 2020).