Kinderkrankheiten

Seltene Krankheiten bei Kindern. Eigenschaften und Symptome


Seltene Krankheiten sind eine Gruppe von Pathologien, von denen einige wenige Menschen betroffen sind, die meisten von Geburt an aufgrund ihrer genetischen Natur, und die für 35 Prozent der Todesfälle im ersten Lebensjahr verantwortlich sind.

Der Lehrer Maria Teresa Garcia SilvaDer Koordinator der Abteilung für mitochondriale Erkrankungen und erbliche Stoffwechselkrankheiten der pädiatrischen Abteilung für seltene Krankheiten des Krankenhauses Universitario 12 de Octubre, Madrid, erläutert in diesem Interview mit GuaInfantil.com, was die Merkmale seltener Krankheiten bei Kindern, seine Symptome und was Eltern tun können.

Was sind die wichtigsten Merkmale von Seltenen Krankheiten bei Kindern?
Das gemeinsame Merkmal seltener Krankheiten ist, dass sie in der Bevölkerung selten sind, dh die Prävalenz jeder dieser Krankheiten in der Bevölkerung beträgt weniger als 5 pro 100.000 Einwohner. Sie haben einige Eigenschaften, die sie von den anderen unterscheiden:

- Die Diagnose ist normalerweise komplex und es erfordert hochspezialisierte Kenntnisse und Techniken oder ist besonders komplex (manchmal werden die notwendigen Tests nur in sehr wenigen Zentren durchgeführt).
- Sie erfordern ein hochspezialisiertes medizinisches Management und erfordern die Teilnahme mehrerer Fachgebiete und verschiedener Disziplinen
- Sie sind im Allgemeinen schwere KrankheitenChronisch und in vielen Fällen behindernd erfordern sie normalerweise eine spezielle, komplexe und lang anhaltende Pflege.

Stimmt es, dass es eine Verzögerung bei der Diagnose von gibt?zwischen 5 und 10 Jahren?
Nur etwa 250 Krankheiten sind in der Internationalen Klassifikation der Krankheiten (ICD) der Weltgesundheitsorganisation mit einem Kodex versehen, was ihren Ansatz noch schwieriger macht. Manchmal sind sie wenig bekannte Krankheiten, aber manchmal sind sie bekannt, aber aufgrund ihrer Seltenheit werden sie in der klinischen Praxis nicht als Erstdiagnose berücksichtigt.

Wenn die Krankheit schwerwiegend ist und sich ohne Behandlung schnell entwickelt, kann dies zum Tod eines Neugeborenen oder zu Folgeerkrankungen führen. Dies tritt bei der klassischen Galaktosämie auf, die in einigen autonomen Gemeinschaften nicht im Neugeborenen-Screening enthalten ist. Die Inzidenz beträgt: 1: 50.000.

Die Behandlung besteht aus einer speziellen Diät, bei der die Galaktose, ein Bestandteil der Milch, und die Nahrungsquellen für Galaktosederivate sofort und lebenslang eliminiert werden. Mit dieser einfachen Behandlung verläuft die Krankheit günstig.

Welche Symptome können Eltern vermuten lassen, dass ihr Kind eine seltene Krankheit hat?
Im Allgemeinen sollten diese in Betracht gezogen werden, wenn Symptome oder „Symptomassoziation“ für keine andere Krankheit typisch sind oder eine unerklärliche Assoziation von Symptomen vorliegt.

In der Kindheit sollte beachtet werden, dass viele angeborene Stoffwechselstörungen mit Verdauungs- und neurologischen Symptomen auftreten, entweder chronisch oder mit akuten Phasen, für die sie ärztlichen Rat einholen.

Ab welchem ​​Alter kann eine seltene Krankheit festgestellt werden?
Symptome können von Geburt an vorhanden sein, auch im fetalen Leben. Sie können jedoch in jedem Alter auftreten, insbesondere in den ersten zwei Lebensjahren. Wenn Sie über diese Krankheiten nachdenken und nach ihnen suchen, können sie sogar im fetalen Leben diagnostiziert werden, obwohl dies schwieriger ist, da die in diesen Zeiträumen durchzuführenden Studien viel komplexer sind.

Andererseits ist es wahr, dass der Arzt manchmal weiß, dass er einen Patienten mit Notaufnahme sieht (weil es ähnliche nicht diagnostizierte Familienfälle gibt oder weil es eine Untersuchung gibt, die dies nahelegt). Im Allgemeinen werden Forscher und Referenzzentren mit RD-Experten eingesetzt, dennoch kann eine ätiologische Diagnose möglicherweise nicht erreicht werden.

Was sind die Hauptprobleme, mit denen Familien von Kindern mit einer seltenen Krankheit konfrontiert sind?
Frustration, Angst, Einsamkeit und ein Gefühl der Isolation sind sehr häufig. Darüber hinaus kommen sozioökonomische Probleme hinzu, die sich aus der Chronizität der Krankheit und den ungedeckten Bedürfnissen ergeben: Rehabilitation, Physiotherapie, spezielle orthopädische Maßnahmen, Sonderpädagogik, Sprachtherapie und vieles mehr.

Wenn die medizinischen Verfahren diversifiziert sind und eine große Anzahl von Konsultationen erforderlich ist, sind die Auswirkungen auf die Arbeit sehr schwerwiegend. Sie erfordern nicht nur medizinische Versorgung, sondern auch psychologische und soziale Unterstützung und häufig Ernährungsmaßnahmen. Letztere sind bei vielen angeborenen Stoffwechselstörungen unbedingt erforderlich.

An wen sollten sich Eltern von Kindern mit seltenen Krankheiten wenden?
Sie sollten sich mit ihren Kinderärzten beraten und verdächtige Kinder je nach Symptomen an spezialisierte Zentren überweisen.

Was sind die wichtigsten Neuheiten in der Forschung zu seltenen Krankheiten?
In den letzten Jahren wurden viele Fortschritte erzielt, diese Krankheiten werden in den Vordergrund gestellt und es werden Mittel gesucht, um sie zu bekämpfen. Es arbeitet in vielen Bereichen gleichzeitig: Medizin, Soziales, Forschung und neue Behandlungen.

Dank verbesserter Labortechniken und besserer Kenntnis jeder Krankheit hat die Anzahl der Diagnosen zugenommen. Die Entwicklung neuer Technologien, insbesondere Tandem-Massenspektrometrie und Hochdurchsatzplattformen für die Mutationsanalyse, hat es ermöglicht, mehr als 50 verschiedene genetische Krankheiten in einer einzigen Blutprobe auf neugeborenem Papier nachzuweisen. geboren.

Es ist wahr, dass es zwei Kategorien von nachweisbaren genetischen Krankheiten gibt; Eine relativ kleine Gruppe von ihnen ist bekannt und behandelbar, und eine potenziell größere Gruppe besteht aus wenig bekannten Krankheiten und einige ohne Behandlung. Sobald sie diagnostiziert sind, können genetische Beratung, pränatale Diagnose und die bestmöglichen therapeutischen Optionen durchgeführt werden.

Mit all diesen und wissenschaftlichen Fortschritten werden Fortschritte bei der Kenntnis von Krankheiten erzielt, mit dem Ziel, wirksamere Behandlungen zu finden, die zwar für bestimmte Krankheiten nicht heilend wirken, aber die Lebensqualität der Betroffenen verbessern.

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