Kinderkrankheiten

Sanfilippo-Syndrom bei Kindern


Wenn wir uns Sorgen über die häufigsten Gesundheitsprobleme von Kindern machen, müssen wir auch auf all die sogenannten seltenen Krankheiten achten, von denen eine große Anzahl von Kindern betroffen ist. Er Sanfilippo-Syndrom Es ist eine dieser seltenen Krankheiten, die bekannt sein sollten.

Das Ziel, seltene Krankheiten stärker zu berücksichtigen, besteht darin, dazu beizutragen, dass sie sichtbar werden und dass die Gesellschaft sie als echtes Problem betrachtet. Familien dass sie mit dieser Krankheit ohne ausreichende medizinische Hilfe leben müssen.

Im Guiainfantil.com Wir erklären, woraus das Sanfilippo-Syndrom bei Kindern besteht.

Gemeinsam können wir die Forschung auf dem Gebiet der Krankheiten fördern, die Kinder betreffen und die noch nicht über die Studien oder die notwendigen Mittel verfügen, um die Lebensqualität der Kleinen zu verbessern. Dies ist der Fall beim Sanfilippo-Syndrom, a lysosomale Erkrankung das betrifft ein Kind von 50.000.

Das Sanfilippo-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die von a genetisches Versagen Dies beeinflusst die Funktion der Enzyme, die für den Abbau von Substanzen verantwortlich sind, die der Körper nicht benötigt. Die Folgen dieses enzymatischen Versagens konzentrieren sich auf a geistige Verschlechterung was normalerweise mit einem gipfelt früher Tod in der Jugend.

Die Sanfilippo-Krankheit ist schwer zu diagnostizieren, da ihre Symptome mit a verwechselt werden können Aufmerksamkeitsdefizitsyndrom mit Hyperaktivität oder weil die Lernschwierigkeiten nicht gebührend berücksichtigt werden.

Zwischen Die Symptome des Sanfilippo-Syndroms sind:

- Etwas aggressives Verhalten und plötzliche Stimmungsschwankungen.

- Hyperaktivität und Lernschwierigkeiten.

- Schlafstörungen, von Schlaflosigkeit bis zum Sprechen im Schlaf.

- Körperliche Probleme wie Durchfall oder wiederkehrende Infektionen der Atemwege.

- Geringer psychomotorische EntwicklungSie nehmen sich also Zeit, um laufen zu lernen, und Stürze sind häufig.

- Lippen und Augenbrauen dicker als gewöhnlich.

Das Sanfilippo-Syndrom wird unter den diagnostiziert 2 und 6 Jahre abhängig von der Bedeutung, die Eltern und Kinderärzte den Verzögerungen bei der Entwicklung des Kindes beimessen, da sie bis zu einem gewissen Punkt als normal angesehen werden können. Es gibt keine spezifische Behandlung für diese Krankheit, aber die Pflege, die versucht, die Lebensqualität des Kindes mit Sanfilippo-Syndrom zu verbessern, muss konstant sein.

Da es sich um eine Erbkrankheit handelt, kann das Sanfilippo-Syndrom mit a vermieden werden genetische Diagnose vor der Schwangerschaft, aber logischerweise bevor der Verdacht auf die Übertragung dieses Syndroms besteht. Und während der Schwangerschaft können Tests wie Amniozentese oder Chorionbiopsie die Krankheit in den ersten Schwangerschaftswochen nachweisen.

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